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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10820單選題

先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia)為一群因酵素缺乏而導致皮質醇製造不足的疾病,下列何種型別盛行率最高?

A21-hydroxylase deficiency, nonclassic type正確答案
B11β-hydroxylase deficiency
C3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, classic type
D17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
答案與詳解
A
正確答案
先天性腎上腺增生中以 21-hydroxylase deficiency 最常見,其中又以非典型 (nonclassic) 型盛行率最高。

為什麼答案是 A

21-hydroxylase deficiency 占 CAH 約 90-95%。其中非典型 (nonclassic) 型盛行率約 1/1,000,遠高於典型 (classic) 型 1/15,000,是最常見型別。常以青春期後多毛、月經異常、不孕表現。

考點:21-OH 非典型最常見考點:第二常見、伴高血壓考點:罕見型考點:極罕見、性發育不全
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