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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10815單選題

10歲女童學校尿液篩檢發現有血尿。主訴在上呼吸道感染後一兩天就會有肉眼可見的血尿。詢問病史發現她的舅舅於國三時,因末期腎臟病開始接受透析治療。病童尿液常規檢查顯示潛血反應(Occult blood):強陽性(3+);蛋白質(Protein):100 mg/dL;白血球(WBC) 3-5/HPF;紅血球(RBC) 100~150/HPF。下列何者為最可能之診斷?

A局部巢狀腎絲球硬化(Focal segmental glomerulosclerosis)
B家族性薄基底膜疾病(Familial thin basement membrane disease)
C高鈣尿(Hypercalciuria)
DAlport症候群(Alport syndrome)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
感染後血尿 + 家族男性末期腎病史 → Alport 症候群典型表現,X-linked 遺傳致男性嚴重腎衰。

為什麼答案是 D

Alport 症候群為 Type IV 膠原蛋白基因缺陷(多為 X-linked),典型三聯徵:血尿(常於上呼吸道感染後肉眼血尿)、進行性腎衰竭(男性親屬年輕透析)、感音性聽力障礙。本題家族史是關鍵線索。

考點:腎病症候群考點:良性家族血尿考點:代謝性血尿考點:Alport三聯徵
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