專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）108 年第 15 題單選題
10歲女童學校尿液篩檢發現有血尿。主訴在上呼吸道感染後一兩天就會有肉眼可見的血尿。詢問病史發現她的舅舅於國三時，因末期腎臟病開始接受透析治療。病童尿液常規檢查顯示潛血反應（Occult blood）：強陽性（3+）；蛋白質（Protein）：100 mg/dL；白血球（WBC） 3-5/HPF；紅血球（RBC） 100～150/HPF。下列何者為最可能之診斷？
A局部巢狀腎絲球硬化（Focal segmental glomerulosclerosis）
B家族性薄基底膜疾病（Familial thin basement membrane disease）
C高鈣尿（Hypercalciuria）
DAlport症候群（Alport syndrome）正確答案
D正確答案
感染後血尿 + 家族男性末期腎病史 → Alport 症候群典型表現，X-linked 遺傳致男性嚴重腎衰。
逐選項解析
A局部巢狀腎絲球硬化（Focal segmental glomerulosclerosis）✕ 錯誤
FSGS 主要表現為腎病症候群（大量蛋白尿、水腫、低白蛋白血症），而非反覆血尿。本題蛋白尿僅 100 mg/dL 屬輕度，且無水腫描述，不符 FSGS 典型表現。
B家族性薄基底膜疾病（Familial thin basement membrane disease）✕ 易錯陷阱
薄基底膜疾病雖為家族性血尿（良性家族性血尿），但典型病程「不會」進展到末期腎病或需透析。舅舅國三即透析的家族史不符，故排除。
DAlport症候群（Alport syndrome）✓ 正確
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