3個月大的女嬰經診斷為體染色體隱性遺傳的Phenylketonuria,致病原因為缺乏Phenylalanine hydroxylase(PAH),其家族譜系如附圖。哥哥和姊姊分別為6歲和4歲大,無任何臨床症狀,發育發展皆正常。哥哥和姊姊帶有突變基因影響到PAH活性的機率為何?

A分別是1/4,1/2
B皆為1/4
C皆為1/2
D皆為2/3正確答案
答案與詳解

父母皆為Aa(圖中第一代父方□與母方○皆表現正常但有患病子女,確認均為攜帶者)。子代理論比例:AA(1/4):Aa(2/4):aa(1/4)。兄姊已知表現正常,排除aa後剩AA(1/3)和Aa(2/3),故攜帶突變基因且影響PAH活性(即Aa攜帶者)的機率為2/3。哥哥為體染色體,姊姊亦同,皆為2/3。
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