專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 79 題單選題
40 歲的甲先生剛因為自己有心律不整，被診斷有法布瑞氏症（Fabry disease），而了解到法布瑞氏症是一個 X 染色體遺傳的晚發性疾病，因此他急著帶自己3 歲活蹦亂跳的女兒乙來進行法布瑞氏症帶因者篩檢，希望可以儘早為她做後續保險的規劃。下列敘述何者最不適當？
A此作法將影響乙未來婚姻與生育的規劃，應等乙成年後在知情且同意的狀況下進行
B甲的 X 染色體應該會遺傳給乙，所以不需要進行基因檢測
C乙成年前不會有症狀，目前進行檢驗非屬必要且可能造成資源浪費
D乙檢測後才可以進行各項醫療或意外險的商業投保，可及早開始準備正確答案
D正確答案
未成年人基因篩檢應尊重其未來自主權，晚發性疾病無症狀時不應為保險規劃而提早檢測。
為什麼答案是 D
最不適當！為商業保險投保而對未成年人進行基因檢測，恐造成基因歧視（保費加成、拒保），違反基因檢測倫理原則，也讓孩子承擔非醫療目的的風險標籤。
考點：兒童自主權考點：X染色體遺傳考點：晚發性疾病考點：基因歧視
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