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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10832單選題

下列何種疾病最有可能以如附圖之方式遺傳?

題目附圖
A軟骨發育不全(Achondroplasia)
B庫利氏貧血(Cooley anemia)正確答案
C裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)
D結節性硬化症(Tuberous sclerosis complex)
答案與詳解
B
正確答案
家族遺傳圖顯示近親聯姻(雙線連結)且後代出現隱性表現,男女均受影響,符合體染色體隱性遺傳模式,對應庫利氏貧血(β-thalassemia major)。

為什麼答案是 B

庫利氏貧血(β-thalassemia major)為體染色體隱性遺傳。圖中出現近親婚配(雙橫線)、前幾代均表現正常(攜帶者)、最下代同時有實心女(患病)與實心男(患病),符合體染色體隱性男女均可患病的特徵。

考點:體染色體顯性考點:體染色體隱性考點:X染色體隱性
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