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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)108 年第 31 題單選題

有關臺灣現行的新生兒代謝異常篩檢,下列敘述何者錯誤?

A剛出生的寶寶需一天內採腳跟血,滴在血片上,送新生兒篩檢中心檢查正確答案
BTandem mass spectrometry是目前最主要的篩檢工具
C篩檢的疾病以胺基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常為主
D低體重兒、產程有併發症的寶寶比較會有偽陽性(False positive)的結果
答案與詳解
A
正確答案
新生兒代謝篩檢應於出生滿48小時且正常進食後採血,過早採血會因代謝物未累積而產生偽陰性。

逐選項解析

A剛出生的寶寶需一天內採腳跟血,滴在血片上,送新生兒篩檢中心檢查✓ 正確
BTandem mass spectrometry是目前最主要的篩檢工具✕ 錯誤
正確敘述。串聯質譜儀(Tandem mass spectrometry, MS/MS)能以極少血量同時檢測多種代謝物,是目前新生兒代謝異常篩檢最核心的工具。
C篩檢的疾病以胺基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常為主✕ 錯誤
正確敘述。現行常規篩檢項目中,絕大多數屬於胺基酸代謝異常(如苯酮尿症)、有機酸代謝異常及脂肪酸代謝異常(如MCAD缺乏症)這三大類。
D低體重兒、產程有併發症的寶寶比較會有偽陽性(False positive)的結果✕ 錯誤

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