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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10858單選題

下列何者不是神經纖維瘤第一型(neurofibromatosis type 1)的典型症狀?

A虹膜色素瘤(Lisch nodule)
B咖啡牛奶斑(café au lait spots)
C雙側聽神經瘤(bilateral acoustic neuromas)正確答案
D皮膚多發性神經纖維瘤(multiple skin neurofibromas)
答案與詳解
C
正確答案
雙側聽神經瘤是 NF2 的標誌性表現,不是 NF1。NF1 三大特徵:咖啡牛奶斑、Lisch nodule、皮膚神經纖維瘤。

為什麼答案是 C

雙側前庭神經鞘瘤(bilateral acoustic neuromas / vestibular schwannomas)是 NF2 的標誌性病變,不是 NF1!這是兩型最關鍵的鑑別點。

考點:NF1 診斷標準考點:NF1 皮膚表現考點:NF2 標誌(陷阱)
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