一位一向在健康檢查時，血液常規檢查都未發現異常的媽媽（某一次結果為Hb: 13.5g/dL, MCV: 85 fL, MCH: 27 pg），卻發現她5歲的女兒被診斷為血色素H疾病（Hb H disease）。下列的那一個血色素基因形式最可能是媽媽的？
Aß0/A
B-α/-α
C-α/αα正確答案
D--/αα
答案與詳解
為什麼答案是 C
-α/αα 為靜止型帶因者 (silent carrier)，僅缺 1 個 α 基因，CBC 完全正常 (MCV、MCH 皆在正常範圍)，符合媽媽情況。但此型無法單獨生出 Hb H，須配偶為 -- 型才可能。
考點：β型地中海貧血考點：trans型缺失考點：靜止型帶因考點：cis型缺失
載入中…
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