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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10460單選題

軀幹及肢體皮膚呈現café-au-lait斑點,是下列何種疾病的特徵?

Aneurofibromatosis正確答案
BAddison disease
CSturge-Weber disease
Dvon Hippel-Lindau disease
答案與詳解
A
正確答案
咖啡牛奶斑(café-au-lait spots)是神經纖維瘤病(NF1)的經典皮膚表徵,6塊以上具診斷意義。

為什麼答案是 A

神經纖維瘤病第一型(NF1, von Recklinghausen disease)的診斷標準之一:青春期前≥6個直徑>5mm或青春期後>15mm的café-au-lait斑。合併腋窩雀斑、Lisch nodules、神經纖維瘤。

考點:NF1經典表徵考點:瀰漫性色素沉著考點:葡萄酒色斑考點:VHL血管母細胞瘤
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