一位3歲女童因嘔吐、意識不清與抽搐等急性腦病變(acute encephalopathy)的症狀送到急診室,檢查發現有代謝性酸血症(metabolic acidosis)合併低血糖、肝功能異常及血氨數值偏高(大約正常最高值三倍),她的服藥病史不明,下列疾病或狀態何者最不可能?
A感冒並服用aspirin
B中鏈脂肪酸氧化異常(medium-chain fatty acid oxidation defect)
C鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏(ornithine transcarbamylase deficiency)正確答案
D原發性全身肉鹼缺乏症(primary systemic carnitine deficiency)
答案與詳解
