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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10433單選題

一位3歲女童因嘔吐、意識不清與抽搐等急性腦病變(acute encephalopathy)的症狀送到急診室,檢查發現有代謝性酸血症(metabolic acidosis)合併低血糖、肝功能異常及血氨數值偏高(大約正常最高值三倍),她的服藥病史不明,下列疾病或狀態何者最不可能?

A感冒並服用aspirin
B中鏈脂肪酸氧化異常(medium-chain fatty acid oxidation defect)
C鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏(ornithine transcarbamylase deficiency)正確答案
D原發性全身肉鹼缺乏症(primary systemic carnitine deficiency)
答案與詳解
C
正確答案
OTC 缺乏屬尿素循環障礙,特徵是『高血氨但不低血糖、不酸血症』,與本題臨床表現不符。

為什麼答案是 C

OTC 缺乏為尿素循環障礙,血氨常飆至數倍甚至十倍以上,但通常『不會合併低血糖與代謝性酸血症』,反而傾向呼吸性鹼中毒,與題目『低血糖+酸血症』不符,最不可能。

考點:Reye 症候群考點:脂肪酸氧化異常考點:尿素循環障礙考點:肉鹼缺乏
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