特定遺傳疾病常以胎兒期超音波頸部透明帶（nuchal translucency）變厚與兒童期蹼狀頸（web neck）為特徵，其中何者最不可能？
ACornelia de Lange syndrome正確答案
BDown syndrome
CNoonan syndrome
DTurner syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
Cornelia de Lange syndrome 典型為連眉（synophrys）、長睫毛、小頭、生長遲緩、上肢缺陷、多毛症，並非以 NT 增厚或蹼狀頸為特徵，故為最不可能者。
考點：CdLS 特徵考點：唐氏症考點：Noonan考點：Turner
載入中…
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