一位4個月大，體重4公斤的男嬰，因為反覆抽搐（seizure）及低血鈣症，住進醫院的加護病房。自從出生後，他就常拉肚子，並有反覆且難以治癒的念珠菌（Candida）感染。身體診察發現左胸骨下緣有第三度心雜音，您認為最可能的診斷為何？
ADiGeorge syndrome正確答案
BWiskott-Aldrich syndrome
CX-linked agammaglobulinemia
Dcommon variable immunodeficiency
答案與詳解
為什麼答案是 A
DiGeorge 症候群為第三、四咽囊發育異常(22q11.2 缺失)，導致胸腺發育不良→T 細胞缺乏→念珠菌等伺機感染；副甲狀腺缺失→低血鈣抽搐；大血管發育異常→心雜音(如法洛氏四重症、主動脈弓異常)，完全符合題目敘述。
考點：CATCH-22考點：WAS三聯徵考點：B細胞缺陷考點：CVID成人型
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