關於21-羥酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）所致之先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的敘述，下列何者正確？
A男嬰的外陰部會出現性器混淆（ambiguous genitalia）
B大多數患兒會出現電解質失調（electrolyte disturbance）正確答案
C男童比女童易罹患此症
D臨床上常以21-羥酶酵素活性（enzyme activity）的測定作為診斷的依據
答案與詳解
為什麼答案是 B
約 75% 為典型失鹽型（salt-wasting type），因醛固酮不足導致低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒，常於出生 1-2 週內出現失鹽危象，是新生兒急症。
考點：女嬰男性化考點：失鹽型CAH考點：遺傳模式考點：17-OHP診斷
載入中…
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