專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 29 題單選題
先天性代謝異常疾病（inborn errors of metabolism）大多以體染色體隱性方式遺傳（autosomal recessive inheritance），但有少數例外，以性染色體隱性方式（X-linked recessive）遺傳，例如？
A先天腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）
B第一型肝醣儲積症（glycogen storage disease I, von Gierke disease）
C第一型黏多醣症（mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome）
D葡萄糖-6-磷酸去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）缺乏症正確答案
D正確答案
G6PD 缺乏症（蠶豆症）是典型 X-linked recessive 遺傳的代謝疾病，台灣新生兒篩檢必驗項目。
逐選項解析
A先天腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）✕ 錯誤
先天腎上腺增生症（CAH）為體染色體隱性遺傳，最常見為 21-hydroxylase 缺乏，男女皆可能發病，與 X 染色體無關。
B第一型肝醣儲積症（glycogen storage disease I, von Gierke disease）✕ 錯誤
Von Gierke disease（G6Pase 缺乏）為體染色體隱性遺傳，表現低血糖、肝腫大。肝醣儲積症中僅第 VIII、IX 型部分屬 X-linked。
C第一型黏多醣症（mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome）✕ 易錯陷阱
D葡萄糖-6-磷酸去氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）缺乏症✓ 正確
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