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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10429單選題

先天性代謝異常疾病(inborn errors of metabolism)大多以體染色體隱性方式遺傳(autosomal recessive inheritance),但有少數例外,以性染色體隱性方式(X-linked recessive)遺傳,例如?

A先天腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
B第一型肝醣儲積症(glycogen storage disease I, von Gierke disease)
C第一型黏多醣症(mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome)
D葡萄糖-6-磷酸去氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症正確答案
答案與詳解
D
正確答案
G6PD 缺乏症(蠶豆症)是典型 X-linked recessive 遺傳的代謝疾病,台灣新生兒篩檢必驗項目。

為什麼答案是 D

G6PD 缺乏症(蠶豆症)為典型 X-linked recessive 遺傳,男性發病率高,接觸蠶豆、磺胺類藥物後誘發溶血性貧血。台灣新生兒篩檢必驗。

考點:體染色體隱性考點:易混淆 MPS考點:X-linked 代謝病
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