下列何種疾病是性聯遺傳（sex-linked recessive）？
A肢帶型肌肉失養症（limb-girdle muscular dystrophy）
B肌強直症（myotonic dystrophy）
C裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）正確答案
D低鉀週期性麻痺（hypokalemic periodic paralysis）
答案與詳解
為什麼答案是 C
裘馨氏肌肉失養症（DMD）為 X 染色體隱性遺傳，dystrophin 基因缺陷使肌肉蛋白缺失，幾乎只發生於男性，3-5 歲發病，典型 Gower sign、小腿假性肥大。
考點：體染色體遺傳考點：體染色體顯性考點：X-linked recessive考點：離子通道病變
載入中…
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