專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)106 年第 27 題單選題
有關Bruton agammaglobulinemia的特徵,下列何者錯誤?
A為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)疾病,且血中CD19陽性的B細胞通常小於1%正確答案
B血中IgG、IgA、IgE濃度很低
C容易有反覆性細菌性肺炎、中耳炎及鼻竇炎
D反覆性細菌性感染常在嬰兒期6個月後出現
A正確答案
Bruton無丙種球蛋白血症為X染色體隱性遺傳,非體染色體顯性,BTK基因缺陷導致B細胞發育停滯。
逐選項解析
A為體染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance)疾病,且血中CD19陽性的B細胞通常小於1%✓ 正確
B血中IgG、IgA、IgE濃度很低✕ 錯誤
正確。BTK缺陷導致B細胞無法成熟為漿細胞,故所有類型免疫球蛋白(IgG、IgA、IgM、IgE)濃度均顯著低下,是診斷重點之一。
C容易有反覆性細菌性肺炎、中耳炎及鼻竇炎✕ 錯誤
正確。因缺乏抗體反應,患者易反覆感染莢膜細菌(肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌),表現為肺炎、中耳炎、鼻竇炎等呼吸道感染。
D反覆性細菌性感染常在嬰兒期6個月後出現✕ 易錯陷阱
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