專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）111 年第 25 題單選題
10個月大的男童，最近3個月內反覆發生中耳炎及細菌性肺炎，但之前健康情形尚稱良好。病童有一個哥哥於9個月大時，因敗血症過世。身體診察發現無扁桃腺（Tonsils），血中IgG<200 mg/dL、IgA<5 mg/dL、IgM<100 mg/dL，此男童最可能的診斷為何？
A嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症（Transient hypogammaglobulinemia of infancy）
B選擇性IgA缺乏症（Selective IgA deficiency）
C嚴重合併性免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency）
DBruton氏免疫球蛋白缺乏症（Bruton agammaglobulinemia）正確答案
D正確答案
男嬰+無扁桃腺+三種Ig全低+X-linked家族史(哥哥早夭)→典型Bruton氏(XLA)。
為什麼答案是 D
Bruton氏(X-linked agammaglobulinemia)為BTK基因突變，B細胞無法成熟→淋巴組織(扁桃腺、淋巴結)發育不良、三種Ig皆顯著低下。男嬰約6個月後母source IgG耗盡開始反覆化膿性感染，哥哥早夭符合X連鎖遺傳，完全對應本題。
考點：暫時性低Ig考點：選擇性IgA缺乏考點：SCID鑑別考點：XLA典型表現
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