5歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
A威廉氏症（Williams syndrome）
B努南氏症（Noonan syndrome）正確答案
C特納氏症（Turner syndrome）
D唐氏症（Down syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 B
努南氏症為 PTPN11 等 RAS/MAPK 路徑基因突變，典型表現：身材矮小、學習障礙、眼距寬且眼裂下垂、低位耳、蹼頸、『肺動脈狹窄』或肥厚性心肌病，完全符合題幹。
考點：威廉氏症考點：努南氏症考點：特納氏症考點：唐氏症
載入中…
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