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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11216單選題

有關Bruton agammaglobulinemia,下列敘述何者最不適當?

A是B-lymphocyte的先天性免疫缺失的疾病
B主要是autosomal recessive,男女得病比例為1:1正確答案
C通常是出生後6~9個月開始有症狀
D定期輸注intravenous immunoglobulin(IVIG)是有效的治療方法
答案與詳解
B
正確答案
Bruton 無丙種球蛋白血症是 X-linked recessive,幾乎只發生在男生,由 BTK 基因突變導致 B 細胞發育缺陷。

為什麼答案是 B

錯誤(本題答案)。Bruton agammaglobulinemia 是 X-linked recessive,BTK 基因位於 X 染色體上,因此幾乎只發生在男孩,女性多為帶因者,男女比例絕非 1:1。

考點:B 細胞缺陷考點:X-linked 遺傳考點:發病時機考點:IVIG 替代療法
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