專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）112 年第 31 題單選題考點：NF1合併症考點：TSC vs NF1

10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？

A合併學習障礙的機率比一般學童多正確答案

B常合併視網膜色素沉著不全

C常合併青光眼

D常合併心臟腫瘤

答案與詳解

正確答案

7顆以上>5mm咖啡牛奶斑+神經纖維瘤=NF1，常合併學習障礙與認知缺陷。

A合併學習障礙的機率比一般學童多NF1合併症✓ 正確

NF1 病童約 30-65% 合併學習障礙、注意力不足、認知功能低下，遠高於一般學童。是 NF1 最常見的神經學併發症之一，診斷後需定期評估發展。

B常合併視網膜色素沉著不全TSC vs NF1✕ 易錯陷阱

視網膜色素沉著不全是結節性硬化症（TSC）的特徵（ash-leaf spots 為皮膚表現）。NF1 眼部表現是「Lisch nodules（虹膜錯構瘤）」與視神經膠質瘤，不是視網膜色素沉著不全。

C常合併青光眼✕ 易錯陷阱

D常合併心臟腫瘤✕ 易錯陷阱

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