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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11233單選題

有關粒線體DNA(mtDNA)與其所造成的疾病,下列敘述何者最不適當?

AmtDNA突變的機率高於細胞核DNA
B粒線體疾病的表徵多為影響神經肌肉的症狀
CmtDNA上tRNA的基因點突變(m.3243A>G)會造成MELAS
DLeber hereditary optic neuropathy(LHON)男性發病機率低於女性正確答案
答案與詳解
D
正確答案
LHON 為粒線體遺傳疾病,男性發病率明顯高於女性(約 4-5:1),D 敘述顛倒。

為什麼答案是 D

錯誤,題目要選此項。LHON 雖為母系遺傳,但男性發病率約為女性的 4-5 倍(男性約 50%、女性約 10% 帶因者發病),原因可能與雌激素保護及 X 染色體修飾基因有關。

考點:mtDNA突變率考點:粒線體疾病表徵考點:MELAS突變點考點:LHON性別差異
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