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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11258單選題

下列有關威爾森氏病(Wilson disease)的敘述,何者正確?

A體染色體顯性遺傳,其致病基因是ATP7B基因
B和鐵離子代謝相關的疾病
C常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環正確答案
D可以用penicillin來治療
答案與詳解
C
正確答案
威爾森氏病為體染色體隱性遺傳,銅代謝異常,典型表現為肝硬化加上角膜 K-F ring。

為什麼答案是 C

正確。銅沉積於肝臟造成肝硬化,沉積於角膜 Descemet 膜形成 Kayser-Fleischer ring(棕綠色環),是威爾森氏病兩大典型臨床表現。

考點:遺傳模式陷阱考點:金屬代謝混淆考點:典型臨床表現考點:藥名偷換
載入中…

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