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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)112 年第 58 題單選題

下列有關威爾森氏病(Wilson disease)的敘述,何者正確?

A體染色體顯性遺傳,其致病基因是ATP7B基因
B和鐵離子代謝相關的疾病
C常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環正確答案
D可以用penicillin來治療
答案與詳解
C
正確答案
威爾森氏病為體染色體隱性遺傳,銅代謝異常,典型表現為肝硬化加上角膜 K-F ring。

逐選項解析

A體染色體顯性遺傳,其致病基因是ATP7B基因✕ 易錯陷阱
ATP7B 基因確實正確,但遺傳模式錯誤。威爾森氏病為「體染色體隱性」遺傳,不是顯性。考點常用「顯性 vs 隱性」來設陷阱。
B和鐵離子代謝相關的疾病✕ 易錯陷阱
威爾森氏病是「銅(Cu)」代謝異常,不是鐵。鐵代謝異常的疾病是血色素沉積症(Hemochromatosis),兩者是經典對照題。
C常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環✓ 正確
D可以用penicillin來治療✕ 易錯陷阱

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