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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11218單選題

下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式?

AA型血友病(hemophilia A)
B遺傳性球性紅血球症(hereditary spherocytosis)正確答案
C蠶豆症(G6PD deficiency)
D法布瑞氏症(Fabry disease)
答案與詳解
B
正確答案
遺傳性球性紅血球症為體染色體顯性遺傳,其餘三者皆為 X 染色體性聯遺傳疾病。

為什麼答案是 B

遺傳性球性紅血球症約 75% 為體染色體顯性遺傳(ANK1、SPTB 等基因突變),導致紅血球膜骨架蛋白缺陷而呈球狀、易溶血。非性聯遺傳,本題正解。

考點:X-linked 隱性考點:體染色體顯性考點:X-linked
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