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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)112 年第 18 題單選題

下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式?

AA型血友病(hemophilia A)
B遺傳性球性紅血球症(hereditary spherocytosis)正確答案
C蠶豆症(G6PD deficiency)
D法布瑞氏症(Fabry disease)
答案與詳解
B
正確答案
遺傳性球性紅血球症為體染色體顯性遺傳,其餘三者皆為 X 染色體性聯遺傳疾病。

逐選項解析

AA型血友病(hemophilia A)✕ 錯誤
A型血友病為 X 染色體性聯隱性遺傳,因 F8 基因(凝血因子 VIII)缺陷導致,男性發病為主,女性多為帶因者。屬典型性聯遺傳。
B遺傳性球性紅血球症(hereditary spherocytosis)✓ 正確
C蠶豆症(G6PD deficiency)✕ 錯誤
蠶豆症(G6PD deficiency)為 X 染色體性聯隱性遺傳,台灣男嬰篩檢盛行率高,男性發病率明顯高於女性。屬性聯遺傳。
D法布瑞氏症(Fabry disease)✕ 錯誤

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