專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）109 年第 30 題單選題
大多數先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）為Autosomal recessive，下列何種代謝異常除外？
APhenylketonuria（PKU）
BOrnithine transcarbamylase deficiency（OTC deficiency）正確答案
CMethylmalonic acidemia（MMA）
DMaple syrup urine disease（MSUD）
B正確答案
OTC deficiency 是尿素循環中唯一的 X-linked 遺傳疾病，其餘三者皆為體染色體隱性。
為什麼答案是 B
OTC deficiency 是尿素循環酵素缺乏，基因位於 X 染色體，屬 X-linked 遺傳。男性症狀嚴重、女性帶因者可有不同程度表現，是先天代謝疾病的重要例外。
考點：AR 經典代謝病考點：X-linked 例外考點：AR 有機酸血症考點：AR 胺基酸代謝病
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