專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）109 年第 30 題單選題
大多數先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）為Autosomal recessive，下列何種代謝異常除外？
APhenylketonuria（PKU）
BOrnithine transcarbamylase deficiency（OTC deficiency）正確答案
CMethylmalonic acidemia（MMA）
DMaple syrup urine disease（MSUD）
B正確答案
OTC deficiency 是尿素循環中唯一的 X-linked 遺傳疾病，其餘三者皆為體染色體隱性。
逐選項解析
APhenylketonuria（PKU）✕ 錯誤
苯酮尿症（PKU）為 phenylalanine hydroxylase 缺乏，屬典型體染色體隱性遺傳，新生兒篩檢必檢項目。
BOrnithine transcarbamylase deficiency（OTC deficiency）✓ 正確
CMethylmalonic acidemia（MMA）✕ 錯誤
甲基丙二酸血症為有機酸血症之一，因 methylmalonyl-CoA mutase 或 B12 代謝異常所致，屬體染色體隱性遺傳。
DMaple syrup urine disease（MSUD）✕ 錯誤
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