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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10954單選題

關於肌強直營養不良(myotonic dystrophy),下列敘述何者錯誤?

A自體顯性遺傳
B以近端無力為主,常見複視正確答案
C經常合併多系統疾病,例如白內障、糖尿病、心律不整等
D血液中的肌肉酵素一般是正常或輕微上升
答案與詳解
B
正確答案
肌強直營養不良屬自體顯性遺傳,以遠端無力為主(非近端),常合併白內障、糖尿病、心律不整等多系統疾病。

為什麼答案是 B

錯誤敘述(即本題答案)。肌強直營養不良典型為「遠端無力」,特別是手部、臉部肌肉、頸屈肌、足背屈肌;典型外觀為斧頭臉(hatchet face)、額部禿、眼瞼下垂。複視也非主要表現,眼瞼下垂才是。

考點:遺傳模式考點:臨床表現考點:多系統侵犯考點:實驗室數據
載入中…

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