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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10916單選題

10歲女童突發四肢無力至急診。血壓100/60 mmHg,血液檢查:肌酸酐(Creatinine)0.6 mg/dL,鉀離子為2.2 mmol/L,鈉離子為138 mmol/L,氯離子為96 mmol/L,鎂離子為1.3 mg/dL(正常值為1.6~2.4 mg/dL),血中pH值為7.56,重碳酸根離子(HCO3-)為30 mmol/L。尿鈣與尿肌酸酐比值(Urine Ca/Cr)為0.1,女童最可能的診斷為:

A第一型腎小管酸血症(Renal tubular acidosis, type I)
B吉特曼症候群(Gitelman syndrome)正確答案
CBartter氏症候群(Bartter syndrome)
DFanconi症候群(Fanconi syndrome)
答案與詳解
B
正確答案
代謝性鹼中毒+低血鉀+低血鎂+低尿鈣,四聯徵直指 Gitelman 症候群。

為什麼答案是 B

Gitelman 是遠端曲管 NCCT 通道缺陷(類似長期吃 thiazide),表現為低血鉀、低血鎂、代謝性鹼中毒、且「低尿鈣」(Ca/Cr 0.1)。本題血壓正常、好發於學齡兒童或青少年突發無力,完全吻合。

考點:RTA=酸中毒考點:Gitelman 四聯徵考點:Bartter=高尿鈣考點:Fanconi=近端酸中毒
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