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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11434單選題

下列何種原發性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency diseases)是因為T 淋巴細胞之CD40L 基因異常所引起?

AX-linked chronic granulomatous disease
BWiskott-Aldrich syndrome
Ccommon variable immunodeficiency
DX-linked hyper-IgM syndrome正確答案
答案與詳解
D
正確答案
CD40L 基因異常(X 染色體)導致 T 細胞無法誘導 B 細胞進行 class switch,形成 X-linked hyper-IgM 症候群。

為什麼答案是 D

X-linked Hyper-IgM 症候群由 T 細胞 CD40L (CD154) 基因突變引起,無法與 B 細胞 CD40 結合,class switch 與 somatic hypermutation 失敗,IgM 升高、其他 Ig 低下,易感染伺機性病原如 Pneumocystis。

考點:NADPH oxidase 缺陷考點:WAS 基因考點:多基因抗體缺乏考點:CD40L 缺陷
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