下列何種原發性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency diseases)是因為T 淋巴細胞之CD40L 基因異常所引起?
AX-linked chronic granulomatous disease
BWiskott-Aldrich syndrome
Ccommon variable immunodeficiency
DX-linked hyper-IgM syndrome正確答案
答案與詳解
X-linked Hyper-IgM 症候群由 T 細胞 CD40L (CD154) 基因突變引起,無法與 B 細胞 CD40 結合,class switch 與 somatic hypermutation 失敗,IgM 升高、其他 Ig 低下,易感染伺機性病原如 Pneumocystis。
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