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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)104 年第 21 題單選題

7個月大的男孩,發生高燒、咳嗽、呼吸困難的症狀,送到醫院後給予呼吸器及100%氧氣治療,才能勉強維持血中氧氣濃度大於85%,血液檢查顯示白血球數目為25,500/mm³;其中淋巴球64.5%,顆粒球4.5%;單核球30.5%,嗜鹼性球0.5%,免疫學檢查CD3=89%,CD4=54%,CD8=35%,CD19=0%,CD56=11%。最有可能的診斷是下列那一種疾病?

ABruton agammaglobulinemia正確答案
Bsevere combined immunodeficiency
Ccommon variable immunodeficiency
Dhyper-IgM syndrome
答案與詳解
A
正確答案
男嬰嚴重肺炎+CD19=0%(無B細胞)但T細胞正常,典型Bruton氏無丙種球蛋白血症。

逐選項解析

ABruton agammaglobulinemia✓ 正確
Bsevere combined immunodeficiency✕ 易錯陷阱
SCID(嚴重複合型免疫缺乏)T、B細胞都有問題,CD3應該也很低。本題CD3=89%正常,不符合SCID。雖然臨床表現嚴重肺炎像SCID,但免疫表型不對。
Ccommon variable immunodeficiency✕ 錯誤
普通變異型免疫缺乏症(CVID)通常在青少年或成人發病,B細胞數目多為正常(只是無法分化產生抗體),且非性別特異性。7個月大男嬰+CD19=0不符。
Dhyper-IgM syndrome✕ 錯誤

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