專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）104 年第 21 題單選題
7個月大的男孩，發生高燒、咳嗽、呼吸困難的症狀，送到醫院後給予呼吸器及100%氧氣治療，才能勉強維持血中氧氣濃度大於85%，血液檢查顯示白血球數目為25,500/mm³；其中淋巴球64.5%，顆粒球4.5%；單核球30.5%，嗜鹼性球0.5%，免疫學檢查CD3=89%，CD4=54%，CD8=35%，CD19=0%，CD56=11%。最有可能的診斷是下列那一種疾病？
ABruton agammaglobulinemia正確答案
Bsevere combined immunodeficiency
Ccommon variable immunodeficiency
Dhyper-IgM syndrome
A正確答案
男嬰嚴重肺炎＋CD19=0%（無B細胞）但T細胞正常，典型Bruton氏無丙種球蛋白血症。
為什麼答案是 A
Bruton氏無丙種球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）為BTK基因缺陷，導致B細胞無法成熟。本題CD19=0%（B細胞完全缺失）但CD3/CD4/CD8正常，完全符合。好發於男嬰6個月後（母體IgG消退）反覆感染。
考點：B細胞缺失考點：T+B細胞缺失考點：成人發病考點：class switch缺陷
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