一位1歲男童體重有7公斤、身高68公分，母親說，孩童打完卡介苗後其注射位置直到目前尚無法癒合。男童自從2個月大開始，便有反覆性腹瀉、肺炎，一般CBC/DC檢查，一直都是lymphopenia 980/mm³，lymphocyte subsets顯示CD3+ 2%、CD4+ 1%、CD8+ 1%、CD19+ 85%、CD16+ CD56+(NK cell) 5%；immunoglobulin(Ig) level顯示IgG 86 mg/dL、IgA 5 mg/dL、IgM undetectable、IgE < 5 IU/mL。對此男童的治療原則是：
A積極使用治療性抗生素及預防性抗生素，終身規則性IVIG，即可有高生活品質，毋需考慮stem cell transplantation
B在治療控制穩當後，積極執行stem cell transplantation正確答案
C待基因突變確定後，方能擬定明確的治療計畫
D病人最有可能的診斷為Bruton agammaglobulinemia
答案與詳解
