專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 59 題單選題
陳小姐今年25歲，二年前開始左手會不自主甩動，接著是右手、臉部、及雙腳都會發生不自主動作（如擠眉弄眼、聳肩、扮鬼臉、彈指或舉腿等等），最後在身體各部位都出現，且愈來愈頻繁。一年前她也感覺到記憶力減低，常常打錯字。她的母親在48歲時也出現類似症狀，在55歲時自殺身亡。陳小姐的身體理學檢查正常，但其智力減低且易怒。她最可能的診斷是：
A亨丁頓舞蹈症（Huntington chorea）正確答案
B席登罕氏舞蹈症（Sydenham chorea）
C高甲狀腺亢進舞蹈症
D中風性半邊舞蹈症
A正確答案
年輕發病+舞蹈動作+認知退化+家族史(母親類似症狀自殺)→典型體顯性遺傳的亨丁頓舞蹈症。
為什麼答案是 A
亨丁頓舞蹈症為體染色體顯性遺傳(CAG 重複擴增，chromosome 4)，典型三主徵：舞蹈性動作、認知退化（失智）、精神症狀（易怒、憂鬱、自殺傾向）。好發 30-50 歲，母親 48 歲發病、55 歲自殺完全符合家族遺傳模式。
考點：亨丁頓三主徵考點：感染後兒童舞蹈症考點：代謝性舞蹈症考點：血管性單側舞蹈
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
