專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）105 年第 80 題單選題

王小弟因為氣喘及反覆性細菌性肺炎，生長發育不良，經sweat chloride test而被診斷為囊腫纖維症（cystic fibrosis）。這是一種自體隱性遺傳性疾病，王家子女將有3/4機率是帶因或罹病者，這對夫婦於是希望另外兩個目前沒有症狀的7歲與10歲子女接受帶因者基因檢測。下列醫療的建議何者最正確？

A及早診斷隱藏罹病者可以改善疾病預後正確答案

B及早發現攜帶基因有助於兒童心理調適

C帶因者基因檢測應該經雙方家族會議後決定

D待子女成年後，由他們自己決定是否接受帶因者基因檢測正確答案

答案與詳解

A、D

正確答案

兒童帶因者基因檢測倫理：官方更正A或D皆給分，反映「早期診斷」與「尊重未來自主」兩大原則並存。

囊腫纖維症為可治療疾病，及早診斷出隱藏的「罹病者」（非單純帶因）可及早介入呼吸道清潔、營養支持、預防感染，確實能改善預後。此為官方原始正解。

考點：早期診斷效益考點：兒童心理風險考點：決策主體錯置考點：尊重未來自主

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