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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10528單選題

先天性遺傳代謝疾病患童常散發出特異性體味,下列之對應組合中何者最不正確?

A苯酮尿症(phenylketonuria)–霉臭味(musty odor)
B異戊酸血症(isovaleric acidemia)–腳汗臭味(sweaty feet odor)
C酪胺酸血症(tyrosinemia)–泳池消毒水味(swimming pool odor)正確答案
D三甲基胺尿症(trimethylaminuria)–腐魚味(rotten fish odor)
答案與詳解
C
正確答案
酪胺酸血症的體味是像煮熟甘藍菜/腐臭奶油味,不是泳池消毒水味。

為什麼答案是 C

酪胺酸血症的特徵性體味是「煮熟甘藍菜/腐臭奶油味(boiled cabbage, rancid butter)」。泳池消毒水味(氯味)並非酪胺酸血症的典型描述,此對應最不正確。

考點:PKU霉味考點:IVA腳汗味考點:酪胺酸血症誤配考點:魚臭症候群
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