12歲男生,解血便前來求診。身體診察發現嘴唇有黑色斑點,最可能的疾病是:
APeutz-Jeghers syndrome正確答案
Bfamilial polyposis coli
CGardner's disease
Dflat villous adenoma
答案與詳解
為什麼答案是 A
Peutz-Jeghers syndrome（PJS）：STK11/LKB1基因突變，常染色體顯性遺傳。圖中嘴唇及口周可見大量散在黑褐色melanotic macule（黑色素斑點），為PJS最具特徵性的皮膚黏膜表現。合併小腸錯構瘤性息肉（hamartomatous polyp），可導致腸套疊、腸阻塞及解血便，完全符合12歲男童的臨床表現。
考點：PJS口周色素+息肉考點：FAP無口周色素考點：Gardner無色素斑考點：絨毛腺瘤無遺傳
載入中…
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