12歲男生,解血便前來求診。身體診察發現嘴唇有黑色斑點,最可能的疾病是:
APeutz-Jeghers syndrome正確答案
Bfamilial polyposis coli
CGardner's disease
Dflat villous adenoma
答案與詳解
逐選項解析
APeutz-Jeghers syndromePJS口周色素+息肉✓ 正確
Peutz-Jeghers syndrome（PJS）：STK11/LKB1基因突變，常染色體顯性遺傳。圖中嘴唇及口周可見大量散在黑褐色melanotic macule（黑色素斑點），為PJS最具特徵性的皮膚黏膜表現。合併小腸錯構瘤性息肉（hamartomatous polyp），可導致腸套疊、腸阻塞及解血便，完全符合12歲男童的臨床表現。
Bfamilial polyposis coliFAP無口周色素✕ 錯誤
Familial adenomatous polyposis（FAP）/familial polyposis coli：APC基因突變，結腸密佈腺瘤性息肉（>100顆），以大腸腺瘤為主，惡性化率高。但無口周或嘴唇黑色素斑點表現，無法解釋圖中皮膚所見。
CGardner's disease✕ 錯誤
Dflat villous adenoma✕ 錯誤
立即註冊,看完整詳解
這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費
- 完整逐選項解析
- 秒殺解題技巧與破題關鍵
- 關鍵知識表整理
- 陷阱與易錯提醒
- 同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本
立即註冊觀看完整詳解 已有帳號?登入
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 111 年 · 第 6 題
14歲女生血便，身體診察發現嘴唇有黑色斑點如圖所示。下列敘述何者正確？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 111 年 · 第 43 題
新生兒出生後身上發現有10幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 110 年 · 第 7 題
下列關於功能性腸胃道疾患（functional gastrointestinal…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 106 年 · 第 62 題
