下列遺傳或染色體疾病與其好發先天性心臟病之相關組合，何者最不可能？
ADown syndrome – endocardial cushion defect
BTurner syndrome – bicuspid aortic valve
CDiGeorge syndrome –interrupted aortic arch
DWilliams syndrome – aortic root dilatation/regurgitation正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
Williams 症候群(7q11.23 elastin 基因缺失)的特徵性心臟病是主動脈瓣上狹窄(supravalvular aortic stenosis, SVAS)及周邊肺動脈狹窄，而非主動脈根部擴張/逆流；主動脈根部擴張是 Marfan 症候群的標誌，故此配對最不可能。
考點：Down→AVSD考點：Turner→BAV考點：DiGeorge→IAA考點：Williams→SVAS(非根部擴張)
載入中…
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