新生男嬰，呈現肌張力不足（hypotonia）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，手掌、腳掌都比較小，造成他異常最可能的原因是：
A染色體之微缺失（microdeletion）正確答案
B染色體複製時易位（translocation）
C性染色體異常
D生產傷害
答案與詳解
為什麼答案是 A
Prader-Willi 症候群 (PWS) 約 70% 來自父源第 15 號染色體 q11-q13 區段的微缺失，其餘為母源單親二倍體或印記缺陷。典型新生兒期表現即為嚴重肌張力低下、吸吮無力、生殖器發育不良、色素偏淡。
考點：Prader-Willi 微缺失考點：易位常見疾病考點：性染色體症候群考點：產傷鑑別
載入中…
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