在染色體微小缺失（microdeletion）的疾病中，Sotos syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A為15q11 deletion正確答案
B過度成長（overgrowth）
C大頭症（macrocephaly）
D智能障礙（mental disabilities）
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤敘述，即為本題答案。Sotos syndrome 是 5q35 微小缺失，致病基因為 NSD1。15q11-q13 缺失對應的是 Prader-Willi（父源）或 Angelman syndrome（母源）。
考點：基因位置錯置考點：臨床特徵
載入中…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
活產嬰兒約1～2%有染色體異常。下列那一個臨床情境最不需要做染色體檢查？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 109 年 · 第 29 題
新生男嬰，呈現肌張力不足（hypotonia）、餵食困難，膚色較白且有雙側隱睪，…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 106 年 · 第 5 題
有關性染色體（sex chromosome）異常疾病，下列敘述或處置何者最不正確…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 104 年 · 第 4 題
有關 Huntington disease（HD）與fragile X synd…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 115 年 · 第 33 題
