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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10639單選題

下列何種基因的突變與ichthyosis vulgaris最有相關?

Aprofilaggrin正確答案
Bsteroid sulfatase
Ctransglutaminase
Dkeratin 1 or 10
答案與詳解
A
正確答案
Ichthyosis vulgaris 最常見魚鱗癬,與 filaggrin 基因 (profilaggrin) 突變相關,也與異位性皮膚炎有關。

為什麼答案是 A

Profilaggrin (FLG 基因) 突變是 ichthyosis vulgaris 的致病主因,屬於體染色體半顯性遺傳。filaggrin 缺損導致角質層屏障功能異常,也與異位性皮膚炎密切相關。

考點:FLG 基因突變考點:X-linked ichthyosis考點:Lamellar ichthyosis考點:Epidermolytic hyperkeratosis
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