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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)106 年第 12 題單選題

下列何者不屬於先天性血小板缺乏(congenital thrombocytopenia)的疾病?

AWiskott-Aldrich syndrome
Bneonatal alloimmune thrombocytopenic purpura正確答案
Camegakaryocytic thrombocytopenia
DFanconi anemia
答案與詳解
B
正確答案
NAITP 是母體抗體攻擊胎兒血小板的免疫性疾病,屬後天獲得性,非先天遺傳性血小板缺乏。

逐選項解析

AWiskott-Aldrich syndrome✕ 錯誤
Wiskott-Aldrich 症候群為 X 染色體隱性遺傳,WAS 基因突變,典型三聯症:血小板低下(且體積小)、濕疹、免疫缺陷,屬先天性血小板缺乏。
Bneonatal alloimmune thrombocytopenic purpura✓ 正確
Camegakaryocytic thrombocytopenia✕ 錯誤
先天性無巨核細胞性血小板減少症(CAMT)為 MPL 基因(TPO 受體)突變,骨髓巨核細胞缺乏,出生即血小板低下,常進展為全血球減少,屬典型先天遺傳性疾病。
DFanconi anemia✕ 錯誤

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