在尿素循環障礙（urea cycle defects）疾病中，下列敘述何者錯誤？
A除了瓜胺酸血症（citrullinemia）是性聯遺傳以外，其他的疾病，均為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）疾病正確答案
B患有尿素循環障礙的嬰兒，早期的症狀，常是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安及呼吸急促
C維持性治療的原則是低蛋白飲食、補充必需胺基酸及建立氨排出之替代路徑
D急性期血氨的移除非常重要
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤！性聯遺傳的是鳥胺酸胺甲醯轉移酶缺乏症（OTC deficiency），不是瓜胺酸血症。瓜胺酸血症（ASS1 基因缺陷）為體染色體隱性遺傳。題目把兩者張冠李戴，是典型名詞偷換陷阱。
考點：OTC vs 瓜胺酸血症考點：高血氨症狀考點：維持性治療考點：急性期處置
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