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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)104 年第 58 題單選題考點:遺傳模式與代謝類型考點:誘發因子

下列有關急性間歇性紫質症(acute intermittent porphyria)的敘述,何者錯誤?

A自體隱性遺傳之銅代謝異常的疾病正確答案
B磺胺類抗生素會誘發具有此遺傳基因之患者發病
C發病時會出現急性多發性神經炎
D發病時會有不明原因之腹痛
答案與詳解
A
正確答案
急性間歇性紫質症是體染色體顯性遺傳的紫質(血紅素)代謝異常,非銅代謝。

逐選項解析

A自體隱性遺傳之銅代謝異常的疾病遺傳模式與代謝類型✓ 正確
錯誤敘述即為答案。AIP 屬「體染色體顯性遺傳」且是「紫質(porphyrin)代謝異常」,因 porphobilinogen deaminase (HMBS) 缺乏所致。銅代謝異常是威爾森氏症(Wilson's disease)。
B磺胺類抗生素會誘發具有此遺傳基因之患者發病誘發因子✕ 錯誤
正確。磺胺類、巴比妥類、抗癲癇藥等會誘導肝臟 CYP450,增加血基質需求,誘發急性發作,是臨床重要禁忌藥物。
C發病時會出現急性多發性神經炎✕ 錯誤
D發病時會有不明原因之腹痛✕ 錯誤

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