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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10458單選題

下列有關急性間歇性紫質症(acute intermittent porphyria)的敘述,何者錯誤?

A自體隱性遺傳之銅代謝異常的疾病正確答案
B磺胺類抗生素會誘發具有此遺傳基因之患者發病
C發病時會出現急性多發性神經炎
D發病時會有不明原因之腹痛
答案與詳解
A
正確答案
急性間歇性紫質症是體染色體顯性遺傳的紫質(血紅素)代謝異常,非銅代謝。

為什麼答案是 A

錯誤敘述即為答案。AIP 屬「體染色體顯性遺傳」且是「紫質(porphyrin)代謝異常」,因 porphobilinogen deaminase (HMBS) 缺乏所致。銅代謝異常是威爾森氏症(Wilson's disease)。

考點:遺傳模式與代謝類型考點:誘發因子考點:神經學表現考點:腹痛表現
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