滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？
APartial androgen insensitivity syndrome
BGonadal dysgenesis
CCongenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency正確答案
D5α-reductase deficiency
答案與詳解
為什麼答案是 C
21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生（CAH）典型造成46,XX女嬰雄性化（外生殖器男性化）。本病人為46,XY男嬰，21-OHD通常不會造成男嬰外生殖器異常，故最不可能。
考點：46,XY DSD考點：睪丸發育不全考點：21-OHD為46,XX DSD考點：DHT合成缺陷
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