下列遺傳性疾病,何者最容易有腦出血的併發症?
A蛋白C缺乏症(protein C deficiency)
B蛋白S缺乏症(protein S deficiency)
C馮希伯–林島氏症(von Hippel-Lindau disease)正確答案
D抗凝血酶III缺乏症(antithrombin III deficiency)
答案與詳解
VHL 為 VHL 抑癌基因突變所致,典型表現為小腦、脊髓、視網膜的血管母細胞瘤(hemangioblastoma),腫瘤血管脆弱易破裂,是腦/脊髓出血的主因。
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