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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)110 年第 45 題單選題

下列遺傳性疾病,何者最容易有腦出血的併發症?

A蛋白C缺乏症(protein C deficiency)
B蛋白S缺乏症(protein S deficiency)
C馮希伯–林島氏症(von Hippel-Lindau disease)正確答案
D抗凝血酶III缺乏症(antithrombin III deficiency)
答案與詳解
C
正確答案
von Hippel-Lindau (VHL) 是體染色體顯性遺傳病,特徵為中樞神經血管母細胞瘤,最易致腦出血。

逐選項解析

A蛋白C缺乏症(protein C deficiency)✕ 錯誤
蛋白 C 缺乏症為遺傳性易栓症,缺乏天然抗凝因子會導致靜脈血栓(DVT、PE),主要併發症是『血栓』而非出血。
B蛋白S缺乏症(protein S deficiency)✕ 錯誤
蛋白 S 是 protein C 的輔因子,缺乏同樣造成抗凝功能低下,臨床表現為反覆靜脈血栓栓塞,與腦出血無直接關聯。
C馮希伯–林島氏症(von Hippel-Lindau disease)✓ 正確
D抗凝血酶III缺乏症(antithrombin III deficiency)✕ 錯誤

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