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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11045單選題

下列遺傳性疾病,何者最容易有腦出血的併發症?

A蛋白C缺乏症(protein C deficiency)
B蛋白S缺乏症(protein S deficiency)
C馮希伯–林島氏症(von Hippel-Lindau disease)正確答案
D抗凝血酶III缺乏症(antithrombin III deficiency)
答案與詳解
C
正確答案
von Hippel-Lindau (VHL) 是體染色體顯性遺傳病,特徵為中樞神經血管母細胞瘤,最易致腦出血。

為什麼答案是 C

VHL 為 VHL 抑癌基因突變所致,典型表現為小腦、脊髓、視網膜的血管母細胞瘤(hemangioblastoma),腫瘤血管脆弱易破裂,是腦/脊髓出血的主因。

考點:易栓症考點:血管母細胞瘤
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