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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11414單選題

38歲的孕婦,在懷孕期間被診斷有羊水過少,男嬰出生後即發現有呼吸窘迫,腎臟超音波檢查發現雙側腎臟均呈現高回音(hyperechogenic),且腎臟體積均較正常新生兒大,但未見到明顯的囊泡(renal cysts)。下列何者為男嬰最可能的診斷?

A顯性遺傳之多囊性腎病變(autosomal dominant polycystic kidney disease)
B隱性遺傳之多囊性腎病變(autosomal recessive polycystic kidney disease)正確答案
C多囊性腎發育不全(multicystic dysplastic kidney)
D後尿道瓣(posterior urethral valves)
答案與詳解
B
正確答案
新生兒羊水過少+雙側腎腫大高回音、無明顯大囊泡,典型為體染色體隱性多囊腎病(ARPKD)。

為什麼答案是 B

ARPKD 典型表現:產前羊水過少(胎兒尿量少)、出生後 Potter sequence 呼吸窘迫、雙側腎對稱性腫大且高回音;囊泡為集尿管微小擴張(1-2mm),超音波看不到明顯大囊泡。

考點:ADPKD成人發病考點:ARPKD新生兒考點:MCDK單側考點:PUV下泌尿道阻塞
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