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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10954單選題

有關肌肉失養症(muscular dystrophy)的描述,下列何者正確?

A裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)的病人常出現小腿肌肉假性肥大(pseudohypertrophy)的現象正確答案
B裘馨氏肌肉失養症是體染色體隱性遺傳
C貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)的致病基因和裘馨氏肌肉失養症的基因不同
D肌強直肌肉失養症(myotonic dystrophy)並不會侵犯到顏面肌肉
答案與詳解
A
正確答案
DMD 為 X 染色體隱性遺傳,小腿腓腸肌假性肥大是典型臨床表徵。

為什麼答案是 A

DMD 病童因肌纖維壞死後被脂肪與結締組織取代,造成腓腸肌(小腿)看似粗壯但無力,稱為假性肥大,是最經典的臨床特徵。

考點:DMD 典型徵象考點:遺傳模式考點:同基因不同表現考點:肌強直特徵
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