專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)109 年第 22 題單選題
嬰兒的皮膚、口腔、呼吸道以及腸胃道常反覆地發生細菌感染,每次感染時的抽血檢查均發現白血球非常高,臍帶很晚才掉,且有肚臍炎(Omphalitis),此病嬰最可能罹患何種疾病?
ABruton agammaglobulinemia
B慢性肉芽腫病(Chronic granulomatous disease)
C嚴重合併性免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency)
D白血球沾黏分子缺乏症(Leukocyte adhesion deficiency)正確答案
D正確答案
臍帶延遲脫落 + 肚臍炎 + 反覆細菌感染 + 白血球異常高 → 白血球沾黏分子缺乏症 (LAD) 的經典三聯徵。
為什麼答案是 D
LAD (常見 type 1 為 CD18/β2 integrin 缺陷) 使嗜中性球無法黏附血管內皮、無法遷移至感染處,因此血中白血球爆高但組織內無膿。典型三聯徵:臍帶延遲脫落 (>30天)、肚臍炎、反覆細菌感染,完全對應題幹。
考點:B細胞缺乏考點:吞噬殺菌缺陷考點:T+B細胞缺乏考點:白血球黏附缺陷
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