2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？
AMarfan syndrome正確答案
BMenkes syndrome
CKallmann syndrome
DKlinefelter syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 A
Marfan syndrome 是 FBN1 基因突變造成 fibrillin-1 異常的結締組織疾病，典型表現包括身材高瘦、蜘蛛指（arachnodactyly）、關節過度伸展、漏斗胸/雞胸、二尖瓣脫垂與主動脈根部擴張/剝離，完全符合題幹。
考點：結締組織病考點：銅代謝異常考點：性腺低下+嗅覺考點：性染色體異常
載入中…
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