足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
A尿素循環障礙（Urea cycle defects）
B有機酸血症（Organic acidemia）正確答案
C胺基酸血症（Aminoacidopathies）
D半乳糖血症（Galactosemia）
答案與詳解
逐選項解析
A尿素循環障礙（Urea cycle defects）✕ 易錯陷阱
尿素循環障礙也會高血氨，但因不產生有機酸堆積，陰離子隙正常、無代謝性酸中毒，常伴呼吸性鹼中毒（過度換氣）。與本題 AG 升高不符。
B有機酸血症（Organic acidemia）✓ 正確
C胺基酸血症（Aminoacidopathies）✕ 錯誤
胺基酸血症（如 PKU、MSUD）多以神經學異常、特殊體味為主，一般不會顯著升高血氨，也不典型出現高陰離子隙酸中毒（MSUD 除外，但以酮酸為主）。
D半乳糖血症（Galactosemia）✕ 錯誤
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