足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
A尿素循環障礙（Urea cycle defects）
B有機酸血症（Organic acidemia）正確答案
C胺基酸血症（Aminoacidopathies）
D半乳糖血症（Galactosemia）
答案與詳解
為什麼答案是 B
有機酸血症（如 MMA、PA、IVA）因有機酸堆積造成高陰離子隙代謝性酸中毒，並續發性抑制尿素循環而高血氨。新生兒餵食困難、嘔吐、嗜睡、抽搐為典型表現，完全符合題幹。
考點：UCD無酸中毒考點：OA典型表現考點：AA神經症狀考點：半乳糖血症肝症狀
載入中…
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