專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）106 年第 4 題單選題
自然產之7天大嬰兒，出現嘔吐及進食困難症狀，身體診察發現有角弓反張（opisthotonos），實驗室檢查有低血糖現象，尿液檢查正常，汗水有一奇特的味道，病人有代謝性酸中毒。最可能的診斷為：
A腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）
B楓糖尿症（maple syrup urine disease）
CArnold-Chiari氏畸型（Arnold-Chiari malformation）
D先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）
—正確答案
新生兒餵食困難+角弓反張+低血糖+代謝性酸中毒+汗液有楓糖焦糖味，典型楓糖尿症表現。
為什麼答案是 —
楓糖尿症為支鏈胺基酸（leucine、isoleucine、valine）代謝障礙，BCKD 酵素缺陷。新生兒出生數天後出現餵食差、嘔吐、角弓反張、低血糖、代謝性酸中毒，尿液及汗液帶有焦糖/楓糖甜味，為經典表現。
考點：RTA 無特殊氣味考點：MSUD 經典五聯徵考點：結構異常非代謝考點：甲低表現慢且無味
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