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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)10628單選題

1歲孩童因眼睛無虹膜(aniridia),門診定期接受腹部超音波檢查,1年後發現腹部有腫瘤,下列何種腫瘤最有可能?

A威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)正確答案
B神經母細胞瘤(neuroblastoma)
C生殖細胞瘤(germ cell tumor)
D橫紋肌肉瘤(rhadomyosarcoma)
答案與詳解
A
正確答案
無虹膜症合併 WAGR 症候群,最需定期篩檢的腹部腫瘤是威爾姆氏腫瘤(腎母細胞瘤)。

為什麼答案是 A

WAGR 症候群(Wilms tumor、Aniridia、Genitourinary anomalies、Retardation)源於 11p13 染色體缺失,含 WT1 與 PAX6 基因。無虹膜孩童罹患 Wilms tumor 風險顯著增加,臨床建議每 3 個月腹部超音波追蹤至 8 歲。

考點:WAGR 症候群考點:神經母細胞瘤考點:生殖細胞瘤考點:橫紋肌肉瘤
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