16歲女孩，因遲遲沒有初經，但有乳房發育，外生殖器也屬於典型女性，染色體檢查結果為46, XY，下列何種情況最不可能？
A5α-reductase II基因突變正確答案
B完全型androgen insensitivity syndrome
Caromatase基因突變或缺損正確答案
DSRY基因突變或缺損正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 A、C、D
5α-reductase II 缺乏會使睪固酮無法轉成 DHT，外生殖器在出生時偏女性或模糊，但青春期睪固酮上升會出現男性化（陰蒂肥大、聲音變低），不會出現乳房發育與典型女性外觀，故不符題幹。
考點：5α-還原酶缺乏考點：完全型 AIS考點：芳香化酶缺損考點：Swyer 症候群
載入中…
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