16歲女孩，因遲遲沒有初經，但有乳房發育，外生殖器也屬於典型女性，染色體檢查結果為46, XY，下列何種情況最不可能？
A5α-reductase II基因突變正確答案
B完全型androgen insensitivity syndrome
Caromatase基因突變或缺損正確答案
DSRY基因突變或缺損正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 A、C、D
5α-reductase缺乏會導致DHT不足，出生時外生殖器偏女性，但在青春期因睪固酮增加會出現男性化（如陰蒂肥大），且「不會有乳房發育」，與題幹完全不符。
載入中…
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